GATE 1: progetto di ricerca sul principale tumore maschile nei giovani

Il tumore al testicolo è una patologia che colpisce i giovani individui, fin a partire dai 15 anni, e rappresenta circa l’1% tra tutte le neoplasie maschili, tuttavia oggigiorno si osserva un’incidenza che di anno in anno aumenta drammaticamente dai tre ai dieci nuovi casi ogni centomila individui di sesso maschile.

Tra i fattori di rischio potenziali fautori della comparsa del tumore testicolare si riconoscono, in primis, alcune anomalie anatomiche associate ad un erroneo sviluppo dell’individuo addirittura durante la vita intrauterina, particolarmente rilevante però è come il tumore del testicolo sia fortemente associato ad aspetti di familiarità; infatti, la patologia è più frequente tra i parenti di primo grado (padri e fratelli).

L’Istituto di Ricerca Urologica (URI Institute) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, con il sostegno della Fondazione Prossimo Mio, si è posto l’obiettivo ambizioso di realizzare una indagine esaustiva del profilo genetico – per tramite di una analisi whole-exome sequencing (WES) – di una ampia coorte di pazienti giovani-adulti con tumore testicolare, consensualmente ai loro familiari di primo grado, col fine di identificare un insieme di geni caratterizzanti la neoplasia testicolare. A tal fine, verranno arruolati circa 1500 pazienti con tumore, e i rispettivi genitori e fratelli, per un totale di circa 4500 soggetti.

Considerando l’impatto che la malattia stessa, e la cura di questo tumore possono avere in termini di compromissione dei fattori endocrini e/o della fertilità nella popolazione maschile, e delle molte conseguenze psicologiche che da tutto ciò conseguono in una fascia d’età molto fragile e delicata, la ricerca nell’ambito della patologia testicolare assume particolare rilevanza, permettendo non solo di ampliare le conoscenze relative alla biopatologia del tumore ma anche di migliorare la cura e la presa in carico degli individui che ne sono affetti.